Diagnosticarea bolii Alzheimer s-a bazat mult timp pe proceduri complexe și uneori dificil de suportat, cum ar fi scanările cerebrale PET sau puncțiile lombare. O nouă cercetare aduce însă o veste importantă: două teste de sânge, deja utilizate pentru detectarea timpurie a bolii, s-au dovedit a fi la fel de eficiente și în cazul persoanelor cu sindrom Down, un grup cu risc deosebit de mare.
Persoanele cu sindrom Down se confruntă cu o probabilitate mult mai ridicată de a dezvolta această afecțiune. Riscul pe parcursul vieții de a face boala Alzheimer depășește 90%, iar plăcile de amiloid, un indicator cheie al bolii, sunt prezente în creierul aproape tuturor persoanelor din acest grup până la vârsta de 40 de ani. Mai mult, Alzheimer este principala cauză de deces la persoanele cu sindrom Down cu vârsta de peste 35 de ani.
Validarea noilor teste vine în urma unui studiu publicat în revista Communications Medicine în 2026. O echipă de la USC a lucrat cu 39 de participanți cu sindrom Down și a evaluat testele Lumipulse G p-tau217/β-Amiloid 1-42, aprobat de FDA în 2025, și PrecivityAD2. Ambele analize au reușit să detecteze cu precizie prezența plăcilor de amiloid, având o acuratețe aproape identică cu cea observată în populația generală și o rată foarte mică de rezultate fals-negative.
Pentru familii, această evoluție înseamnă o cale mai simplă și mai puțin împovărătoare către un răspuns. Analizele de sânge sunt mai puțin invazive, mai accesibile ca preț și mai ușor de realizat la scară largă. Zinayida Schlachetzki, administrator de program de cercetare clinică la USC Epstein Family Alzheimer’s Therapeutic Research Institute, a subliniat acest avantaj, potrivit Revista Ioana. „Testul de sânge este mult mai accesibil ca test de screening. Este mai ușor de efectuat, mai puțin costisitor și ușor scalabil, și impune o povară substanțial mai mică pacienților”, a explicat aceasta.
Un rezultat util nu înseamnă doar confirmarea bolii. La fel de importantă este și posibilitatea de a exclude Alzheimerul, permițându-le medicilor să investigheze alte posibile cauze pentru simptomele observate. Michael Rafii, profesor de neurologie clinică la Keck School of Medicine of USC, a subliniat valoarea acestei clarificări. „Există o valoare imensă pentru familii în excluderea bolii Alzheimer. Medicii pot apoi căuta o altă cauză pentru simptome, cum ar fi depresia netratată sau apneea în somn nediagnosticată.”
Același specialist a insistat și asupra necesității de a include persoanele cu sindrom Down în progresele medicale. „A fi incluziv față de acest grup nu este doar un imperativ științific, ci și unul etic. Această populație ne-a învățat atât de multe despre biologia Alzheimerului. Este trist, și greșit, să-i vedem excluși din studiile clinice.”
Ca urmare a acestor rezultate, cercetătorii plănuiesc să lanseze în curând un studiu clinic pentru donanemab, un tratament pentru Alzheimer aprobat de FDA, dedicat persoanelor cu sindrom Down. Selecția participanților eligibili se va face chiar cu ajutorul acestor teste de sânge, care pot indica un nivel crescut de amiloid cerebral.
